43-50-38 Горячая линия по обращениям граждан,
37-11-26 call-центр регистратура,
37-72-32 call-центр по ДМС,
43-70-43 Приемный покой
О больнице
Информация для специалистов

с 8:00 до 17:00 в будние дни

+7 (3012) 43-67-42

+7 (3012) 43-70-43

+7 (3012) 43-01-48

+7 (3012) 41-97-90, 41-87-79

+7 (3012) 43-63-87

Пациентам
Электронная регистратура
Услуги

+7 (3012) 37-11-26

+7 (3012) 43-70-43

+7 (3012) 43-01-48

+7 (3012) 41-97-90, 41-87-79

Поликлиника

О поликлинике Республиканской больницы »

пн-пт — с 08:00 до 18:00

сб-вс — с 09:00 до 13:00

+7 (3012) 37-11-26

пн-пт — с 08:00 до 18:00

сб — с 09:00 до 13:00

вс — выходной

+7 (3012) 43-01-48


Отвечаем в Viber / WhatsApp

+7 (902) 451-09-09

+7 (950) 395-24-25

Диагностика
Рентген-хирургические методы диагностики и лечения

Функциональная диагностика

Другие виды исследований
Ультразвуковая диагностика

Эндоскопическая диагностика
Стационар
Реабилитация
Главная
О больнице
Пациентам
Поликлиника
Диагностика
Стационар
Реабилитация
Вакансии
Контакты

Молек.-генетич. иссл. точечных мутаций гена bcr-abl (химерный ген)

Клинико-диагностическая лаборатория

Об отделении
Краткое описание:
Хронический миелолейкоз является опухолевым заболеванием кроветворной системы, в результате которого в периферической крови наблюдается повышение уровня определенного вида лейкоцитов. Развитие заболевания связано с возникновением в стволовой клетке крови генетической аномалии, которая получила название филадельфийской хромосомы. У человека на девятой хромосоме локализуется ген ABL, который кодирует образование белка, стимулирующего рост и деление клеток. При хроническом миелолейкозе часть гена ABL перемещается на хромосому 22, такая мутация называется транслокацией. Место разрыва двадцать второй хромосомы, куда чаще всего встраивается перемещенная часть гена ABL, называется M-bcr (от английского major breakpoint claster region.)
Таким образом, в результате описанной мутации на 22-й хромосоме формируется ген, белковый продукт которого – тирозинкиназа с повышенной активностью - активирует деление клеток с полной независимостью от внешних регуляторных механизмов. Лейкозные клетки становятся нечувствительными к сигналам самоуничтожения, приобретают способность выходить из костного мозга в периферическую кровь, не дожидаясь созревания. Обнаружение и количественное измерение белкового продукта химерного гена BCR-ABL используется для диагностики и оценки ответа на лечение при хроническом миелолейкозе.
Уровень мутантного гена рассчитывают относительно контрольного в процентах, в соответствии с международной шкалой экспрессии гена BCR-ABL (IS), или по уровню снижения в логарифмах (в 10 раз – 1 log, в 100 раз – 2 log) по сравнению с выявленным до начала лечения. При этом оценка по IS более предпочтительна.

Синонимы (rus): Количественная ПЦР в реальном времени, транскрипт химерного гена BCR-ABL.
Синонимы (eng): BCR/ABL1, mRNA Detection, Reverse Transcription-PCR (RT-PCR), Quantitative, Monitoring Chronic Myeloid Leukemia (CML); Tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy monitoring, PCR.

Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Единца измерения: %

Подготовка к исследованию:
специальной подготовки не требуется.

Тип биоматериала: Венозная кровь

Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)

Цена услуги: 1221 руб.

Срок выполнения: 5 рабочих дней, вторник 

Референсные значения:

 Результат выражается в процентах – уровень экспрессии мутантного гена BCR-ABL относительно контрольного гена. Уровни достигнутого ответа дифференцируются следующим образом:
• 0,1% и менее – большой молекулярный ответ – снижение транскрипта в 1000 раз (или на 3 логарифма) от исходного;
• 0,001% и менее или не определяется – полный молекулярный ответ.

Важные замечания:

• Данное исследование имеет исключительную важность в мониторинге ответа заболевания на таргетную терапию, для максимально корректного сравнения его результатов между собой желательно проводить повторные исследования в одной и той же лаборатории.
• При проведении повторных исследований желательно предоставлять результаты предыдущих измерений.

Код A27.05.017



Исследование проводится в отделении:
Клинико-диагностическая лаборатория
Ежегодно сотрудниками лаборатории выполняется в плановом и экстренном порядке более 2 миллионов исследований для пациентов ГАУЗ "РКБ им. Н.А.Семашко" и других государственных, частных, ведомственных медицинских организаций

Заявка на запись