Краткое описание:
Исследование полиморфных вариантов генов, отвечающих за развитие тромбофилии, позволяет предположить риск тромбообразования и определить антикоагуляционную терапию.
В настоящее время изучено множество различных аллельных вариантов генов как самих факторов, участвующих в гемостазе, так и их рецепторов, активаторов и ингибиторов.
Предлагаемая оценка риска тромботических осложнений методом ПЦР включает 8 точечных мутаций, которые связаны с плазменным и тромбоцитарным звеном гемостаза:
1. Плазменное звено гемостаза
Свертывающая система:
1) F5 : 1691 G>A (Лейден мутация)
2) F2 (протромбин): 20210 G>A
3)FBG (фибриноген): -455 G>A
4)F7: G>A
5)F13A1: G>A
Система фибринолиза:
6)SERPINE 1 (PAI-1): 675 5G>4A
2. Тромбоцитарное звено гемостаза
1) ITG A2 (GP Ia): 807 C>T (F224F)
2) ITG B3 (GP IIIa): 1565 T>C (L33P)
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с анализом кривых плавления.
Единица измерения: обнаружено/ не обнаружено
Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Тип биоматериала: Венозная кровь
Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)
Срок выполнения: 5 рабочих дней, вторник
Интерпретация:
Ген Полиморфизм Референс Влияние патологических аллелей
F5 1691 G>A GG придает устойчивость активной (Лейден мутация) форме фактора Лейдена к расщепляющему действию протеина С, что приводит к гиперкоагуляции крови.
F2 гена 20210 G>A GG приводит в случае варианта А к протромбина повышенной экспрессии гена.
FBG
фибриноген 455 G>A GG увеличение содержания фибриногена в крови на 10-30% и повышает вероятность образования тромбов.
F7 10976 G>A GG повышение вероятности кровотечения на фоне антикоагулянтной терапии
- субарахноидальное кровотечение
F13 A1 G>Т GG
SERPINE 1 (PAI-1)
антагонист тканевого
активатора плазминогена
675 5G>4A 5G5G повышенная экспрессия гена и, следовательно, к повышенному уровню РAI-1 в крови, что ведет к снижению тромболитической активности, и риск тромбообразования возрастает.
ITG (GP Ia)
интегрин-
тромбоцитарный
рецептор
к колллагену 807 C>T CC увеличение скорости адгезии тромбоцитов.
ITGB3 (GP IIIa)
интегрин-
тромбоцитарный
рецептор к
фибриногену 1565 T>C TT повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Код A27.05.018
Исследование полиморфных вариантов генов, отвечающих за развитие тромбофилии, позволяет предположить риск тромбообразования и определить антикоагуляционную терапию.
В настоящее время изучено множество различных аллельных вариантов генов как самих факторов, участвующих в гемостазе, так и их рецепторов, активаторов и ингибиторов.
Предлагаемая оценка риска тромботических осложнений методом ПЦР включает 8 точечных мутаций, которые связаны с плазменным и тромбоцитарным звеном гемостаза:
1. Плазменное звено гемостаза
Свертывающая система:
1) F5 : 1691 G>A (Лейден мутация)
2) F2 (протромбин): 20210 G>A
3)FBG (фибриноген): -455 G>A
4)F7: G>A
5)F13A1: G>A
Система фибринолиза:
6)SERPINE 1 (PAI-1): 675 5G>4A
2. Тромбоцитарное звено гемостаза
1) ITG A2 (GP Ia): 807 C>T (F224F)
2) ITG B3 (GP IIIa): 1565 T>C (L33P)
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с анализом кривых плавления.
Единица измерения: обнаружено/ не обнаружено
Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Тип биоматериала: Венозная кровь
Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)
Срок выполнения: 5 рабочих дней, вторник
Интерпретация:
Ген Полиморфизм Референс Влияние патологических аллелей
F5 1691 G>A GG придает устойчивость активной (Лейден мутация) форме фактора Лейдена к расщепляющему действию протеина С, что приводит к гиперкоагуляции крови.
F2 гена 20210 G>A GG приводит в случае варианта А к протромбина повышенной экспрессии гена.
FBG
фибриноген 455 G>A GG увеличение содержания фибриногена в крови на 10-30% и повышает вероятность образования тромбов.
F7 10976 G>A GG повышение вероятности кровотечения на фоне антикоагулянтной терапии
- субарахноидальное кровотечение
F13 A1 G>Т GG
SERPINE 1 (PAI-1)
антагонист тканевого
активатора плазминогена
675 5G>4A 5G5G повышенная экспрессия гена и, следовательно, к повышенному уровню РAI-1 в крови, что ведет к снижению тромболитической активности, и риск тромбообразования возрастает.
ITG (GP Ia)
интегрин-
тромбоцитарный
рецептор
к колллагену 807 C>T CC увеличение скорости адгезии тромбоцитов.
ITGB3 (GP IIIa)
интегрин-
тромбоцитарный
рецептор к
фибриногену 1565 T>C TT повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Код A27.05.018
